Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială, congenitala (o afecțiune din naștere) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar Incidenta.
Ca statistici in lume 1 copil din 800 are sindrom Down. Asta înseamnă că în lume exista 50 de milioane de persoane cu acest sindrom. Medical este cea mai des întâlnită boală genetică și de aceea fiecare gravida ar trebui să își facă un test screening.
Deși o sarcină cu un bebeluș ce are sindromul Down poate apărea accidental, s-a demonstrat corelația cu vârsta înaintată. Astfel o mamă de 25 de ani are șanse de 1 la 1250 să aibă un copil afectat. Riscul crește la 30 de ani, 1 sarcină din 900 iar la peste 40 de ani ajunge la 1 sarcină din 100.
Tabloul clinic
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, ei realizează un aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund, cu fruntea aplatizată și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, iar fruntea este bombată. Gura este mică, deschisă, limba este mare, brăzdată de șanțuri. Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate prezenta încurbare și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare, anomalii digestive, retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
Diagnosticul
Pentru liniștea sufletească a viitoarei mămici aceasta împreună cu medicul ei obstetrician poate alege din câteva teste screening și/sau diagnostice de la începutul trimestrului al II-lea de sarcină.
Testul screening pozitiv, nu pune diagnosticul de sindrom Down, ci atrage atenția asupra existenței unei sarcini cu probleme (defecte de tub neural, alte boli genetice). Cele mai folosite sunt: testele biochimice –Dublu test, Triplu Test, Cvadruplu Test și ecografia. Prin testele biochimice se dozează din sângele matern2, 3 sau 4 substanțe și în urma determinării lor se pot face anumite aprecieri. Prin ecografie se pot observa anumite semne ce atrag atenția: translucența nucală, dimensiunea femurului, volumul lichidului amniotic.
Testele diagnostice sunt exacte în proporție de 99% dar sunt invazive și atrag risc de avort spontan sau alte complicații. Ele sunt recomandate daca testul screening este pozitiv pentru confirmarea eventualei patologii.
Diagnosticul se pune în urma testelor genetice unde se evidențiază pentru sindromul Down extra-copia cromozomului 21. După săptămâna a 15 de sarcină se poate face amniocenteza și/sau biopsia de vilozități coriale iar după săptămâna 20-a se poate extrage sânge din cordonul ombilical.
În cazul unui diagnostic pozitiv prenatal de sindrom Down, cuplul va primi consiliere din partea geneticianului și a medicului obstetrician.
Dublu, Triplu Si Cvadruplu Test In Sarcina
Generic denumite teste screening cu markeri multipli, aceste investigații de sarcina estimează riscul de a avea un făt cu anormalități cromozomiale și/sau cu defecte de tub neural. Titlul fiecărui test denotă câți markeri sunt urmăriți: dublu test – 2 markeri, s.a., determinați din sângele matern.
Aceste teste nu se fac de rutina la noi în țară, deși ar trebui, însă sunt indicate la sarcinile cu risc:
- Antecedente personale sau in familie
- Mutații genetice
- Vârsta gravidei peste 35 de ani
- Utilizarea de medicamente potențial teratogene în primul trimestru de sarcină
- Diabet zaharat insulino-dependent
- Infecții virale din grupul TORCH
- Efectuarea de radiografii în timpul sarcinii
- Descoperiri imagistice sugestive pentru retard de creștere intrauterina și/sau malformații fetale la ecografie
Cele mai multe gravide aleg triplu-test, fiind mai precis decât dublu-test. Cvadruplu-test se efectuează de obicei după ce vin rezultatele triplului-test ce ridica suspiciuni și se asociază cu alte investigații mai invazive ca: amniocenteza, biopsia de vilozități coriale, recoltarea de sânge fetal.
Dublu-test in sarcina
Dublu-test, numit si screening prenatal de trimestru I, se realizează de preferabil săptămâna 11 – 13 și 6 zile de gestație. Parametrii analizați sunt: PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) și beta-hCG-ul plasmatica asociata sarcinii). Scăderea PAPP-A indica o malformație fetală, un nivel de hCG crescut sugerează un sindrom Down, defecte de creștere intrauterina, iar un nivel scăzut, un sindrom Edwards. Corelarea ecografiei cu determinarea translucenței nucale ridică acuratețea testului.
Triplu-test in sarcina
Acest test se realizează în trimestrul II de sarcină, între săptămânile 15 – 20 și 6 zile. Parametri biochimici analizați: AFP (alfa-feto-proteina), E3 (estriol) și beta-hCG.
O valoare mică a AFP și a estriolului neconjugat (uE3) asociate cu un nivel mare al gonadotrofinei corionice umame (hCG) pot semnala prezența unui făt cu sindrom Down, amniocenteza devenind necesară pentru confirmarea sau excluderea diagnosticului și stabilirea conduitei terapeutice.
Cvadruplu-test in sarcina
Acest test se realizează în trimestrul II de sarcină, între săptămânile 15 – 20 și 6 zile. Pe lângă parametrii urmăriți la triplu-test se analizează și concentrația inhibinei A (DIA). DIA e crescută în sindrom Down și scăzută în sindrom Edwards. În unele state din SUA se face obligatoriu la orice femeie însărcinată în trimestrul II de sarcină.
De reținut faptul că în jur de 5% din rezultate sunt fals pozitive, iar undeva pâna la 30% pot fi rezultate fals negative în special în analizele primului trimestru de sarcină.
Important să subliniem din nou faptul că aceste teste sunt teste screening și nu diagnostice!
O suspiciune de sindrom Down trebuie confirmată prin teste genetice în urma amniocentezei sau biopsiei de vilozități coriale, cu o susținere relativa din partea ecografiei.
