Восемь детей со смертельным заболеванием Баттена первыми в мире получили новаторское лечение

Восемь детей с болезнью Баттена — редким и смертельным генетическим заболеванием, которое оставляет больных слепыми, — стали первыми пациентами в мире, на которых был опробован новаторский метод лечения.

Коварство болезни Баттена заключается в том, что она неизлечима и смертельна. Дети, пораженные этим заболеванием в младенческом возрасте, страдают от неконтролируемых судорог, потери способности ходить, играть и говорить. Постепенное падение зрения в итоге приводит к деменции.

Болезнь вызвана дефектом гена, отвечающего за выработку ферментов, необходимых для очистки клеток от отходов, поэтому лечение направлено на замену этого фермента. Врачи решили опробовать на своих маленьких пациентах препарат под названием «Бринейра», который начали вводить непосредственно в мозг.

Как показали наблюдения за пациентами, лечение отсрочивает появление и тяжесть симптомов, но до сих пор у него был один большой недостаток: из-за сильного гематоретинального барьера фермент не может достичь нервных окончаний в глазу, а это означает, что препарат не восстанавливает зрение.

Новая методика на самом деле довольно простая: клиницисты используют небольшое количество «Бринейры», оставшейся после мозговой инфузии, и вводят препарат прямо в глаза детям. Это может показаться странным, но на самом деле это очень распространенная и простая процедура, которая должна обеспечить глазные нервы ферментами.

Дети, участвующие в исследовании, в настоящее время получают только одну дозу каждые два месяца. Исследователи будут внимательно следить за пациентами на предмет любых побочных эффектов. Если лечение окажется успешным, команда рассчитывает, что оно изменит жизнь детей, страдающих болезнью Баттена CLN2-типа, во всем мире.