Наследственный рак: 10 локализаций

15.10.2019

Экспертная оценка рисков от CENTOGENE (Germany), мирового лидера в области генетического тестирования.

Ситуация

Приблизительно 5-10% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с высоким риском развития определённого типа опухоли в течение жизни человека. Раннее выявление мутаций, является первым фундаментальным шагом в спасении жизни.

Как выявить предрасположенность?

С помощью уникальной комплексной панели CentoCancer®, анализирующей 72 тщательно отобранных гена, мутации в которых резко повышают риски развития рака одной или более следующих локализаций:

щитовидная железа
поджелудочная железа
предстательная железа
молочная железа
яичники
желудок
почки
толстый кишечник
эндометрий
пигментные (родимые) пятна

Кому рекомендовано тестирование?

1. Здоровым людям с семейной историей онкологических заболеваний: рак с ранним началом, редкий рак, двусторонний рак или множественные первичные раковые заболевания.

2. Здоровым людям без онкологических заболеваний в семье.

3. Пациентам с диагностированным раком при подозрении на наследственную природу опухоли.

Что означают результаты?

Положительный результат (значимые мутации обнаружены) означает повышенную вероятность развития рака в течение жизни.
Отрицательный результат (значимые мутации не обнаружены) означает низкую вероятность развития рака в течение жизни.

Что делать, если мутации обнаружены?

У здорового человека:

обсудить с врачом-онкологом и генетиком план профилактических и превентивных мероприятий;
обследовать ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства;
обсудить с врачом-генетиком возможность планирования беременности для рождения здорового потомства.

Важно: Это возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций.

У пациента:

уточнение диагноза и прогноза;
выбор стратегии и тактики лечения.

Наименование исследования

CentoCancer® Comprehensive Panel – комплексная панель включающая в себя 72 самых важных, тщательно отобранных генов, мутации в которых резко повышают риски развития рака одной или более, описанных выше локализаций: ABRAXAS1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HNF1A, HNF1B, HNPCC6, HOXB13, KIT, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SDHA SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.

Метод исследования

Bidirectional next-generation sequencing (NGS) of all 72 genes in the panel, including all coding regions and +/-10bp exon/intron boundaries. NGS-based CNV (Copy Number Variant) analysis for all genes. Low quality single nucleotide variants (SNVs) and all relevant deletion/insertion variants are confirmed by Sanger sequencing or MLPA/qPCR prior to reporting.

Подготовка к сдаче анализа