Мальчик из Огайо не ел 6 лет. Всё дело в уникальной мутации

Коэн Брэмли - 6-летний мальчик из Огайо, который никогда не ел. Ребёнок стал первым в мире человеком, у которого обнаружили уникальную генную мутацию.

Практически с самого рождения мальчик принимает пищу через внутривенные инъекции. Когда ему было 4 месяца, его госпитализировали с загадочными проблемами со здоровьем, которые озадачили не только родителей, но и врачей.

Впервые с проблемой они столкнулись, когда попытались ввести малышу прикорм. Ребёнка начало сильно тошнить и рвать, а затем он впал в шок. С тех пор, вот уже 5 лет, Коэн получает питание внутривенно и через стому и вынужден проводить в больнице ежегодно около 200 дней.

«Болезнь только прогрессировала, со временем становилось все хуже и хуже. Ему постоянно ставили диагнозы, которые на самом деле являлись симптомами, но мы не знали, почему это происходит. Никто не мог понять, что вызвало их все», — говорит мама мальчика.

Наконец, после пяти лет отсутствия диагноза, исследователи из Университета Дьюка смогли определить, что один из генов иммунной системы Коэна был мутировавшим. Благодаря дополнительным исследованиям доктора Стеллы Дэвис из Детской больницы Цинциннати они смогли доказать, что именно это стало причиной его заболевания.

«Это был первый раз, когда мы действительно получили надежду на излечение. Он был очень болен, и мы чуть не потеряли его несколько раз, поэтому появившаяся возможность того, что у него есть шанс не только поправиться, но и излечиться, была просто невероятным счастьем», — отметила мама.

Она пояснила, что из-за болезни иммунная система Коэна чрезмерно реагирует на все — от пищи в желудочно-кишечном тракте до вирусов и бактерий. Эта реакция организма может быть настолько чрезмерной, что ребенок переживает шок, а также острую печеночную недостаточность, что случалось с Коэном несколько раз. Это сказалось и на других органах, пострадали желчный пузырь и поджелудочная железа.

Врачи надеются, что пересадка костного мозга может стать потенциальным лекарством от болезни, которая, по их мнению, могла быть и у других детей, но ее не смогли правильно диагностировать.

Кэрри говорит, что поделившись историей Коэна в социальных сетях, она нашла еще трех мальчиков с похожими симптомами. Все трое в настоящее время исследуются на предмет наличия сходной генетической мутации.