Генетический сбой, лишняя хромосома — синдром Дауна можно диагностировать на стадии беременности, но ничего кроме сделать не получится.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует.
Всего в организме человека — 46 хромосом: это 23 пары, в каждой из которых одна хромосома от матери, одна — от отца. Причина синдрома Дауна — аномалия 21-й пары: она представлена тремя хромосомами вместо двух. Трисомия возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. При этом практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери.
Врач Борис Никулин предупреждает: если будущей маме за 30, риски рождения ребенка с синдромом Дауна растут. Это связано со старением яйцеклетки: чем она старше, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Причем за 10 лет риск возрастает десятки раз.
К 35 годам риск рождения ребенка с такой патологией составляет 1 к 400, к 45 годам — 1 к 35. Однако примерно 80% детей с синдромом Дауна рождены матерями в возрасте до 35 лет.
Это не наследственная болезнь. Мужчины с таким синдромом в принципе бесплодны, за исключением мозаичного варианта патологии, когда аномальная копия 21-й хромосомы присутствует лишь в некоторых клетках организма. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить ребенка с таким же диагнозом составляет 50%, при этом часто беременность спонтанно прерывается.
Кто еще в группе риска
-
Отцы старше 42 лет.
-
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30%, если отец — около 5%.
-
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1%.