По статистике ВОЗ, синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия. С этим диагнозом рождается каждый 800-й ребенок в мире.Люди мало знают об этой врожденной патологии и нередко связывают это исключительно с внешними причинами. Гинеколог-репродуктолог Екатерина Самохвалова объяснила, почему синдром развивается у плода и можно ли избежать риска родить «солнечного» ребенка.
По словам специалиста, крайне важен возраст, в котором женщина решила родить малыша, риску больше других подвержены будущие матери старше 40 лет.
"Важно понимать, что синдром Дауна — патология хромосомного набора. А это значит, она не может возникать под влиянием внешних факторов, например вследствие стресса или вирусной инфекции во время беременности", - говорит врач.
Если пара старше 35 лет не может зачать, можно пройти исследование кариотипа (хромосомного набора) и медико-генетическое консультирование. Для этого обычно сдается венозная кровь, которую проверяют на потенциальные хромосомные нарушения.
Норма для женского кариотипа выглядит как 46ХХ, а мужского — 46ХY. Если выявлены отклонения, будущим родителям предлагается преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).