Irina și Anatol Mavrodi au devenit părinți, pentru prima data, în anul 2020. În familia lor s-a născut o fetiță minunată, Emilia, pe care ei o dezmiardă Mi. Până la vârsta de un an, soții Mavrodi spun că nu au observat nimic neobișnuit în dezvoltarea fiicei lor. Micile întârzieri de dezvoltare au fost trecute cu vederea, fiind considerate ca fiind individuale pentru fiecare copil.
Erau siguri că totul e în regulă, până într-o zi când, fiind în vizită, bunica i-a întrebat de ce Emilia nu întinde mânuțele, atunci când o cheamă s-o ia în brațe. Era întrebarea care urma să le dea peste cap toată viața, transmite sanatateinfo.md.
După nenumărate vizite pe la doctori neurologi, soții Mavrodi au aflat că Mi are sindromul Rett, o tulburare genetică rară neurologică și de dezvoltare care poate fi diagnosticată în primii ani de viață. Ea afectează modul în care se dezvoltă creierul copilului, provocând pierderea progresivă a abilităților motorii și a vorbirii. Studiile arată că cel mai des de acest sindrom suferă fetițele. Oficial, în Republica Moldova sunt 6 copii afectați de sindromul Rett. Afecțiunea poate fi diagnosticată cu ajutorul unui test genetic.
Neurologii din Republica Moldova la care s-au adresat le-au dat un răspuns vag sau au asigurat-o pe mamă că fetița ei se dezvoltă normal și că, de fapt, ea e cea care are nevoie de odihnă.
Tânăra mamă povestește că a aflat întâmplător pe rețelele sociale despre un neurolog-pediatru din Federația Rusă, pe care l-au contactat și care i-a rugat să o filmeze pe Emilia pe parcursul unei zile – cum se joacă, cum mănâncă, cum se târăște, cum, în general, se comportă. Răspunsul le-a fost dat a doua zi
„Ne-a spus că sigur nu este autism, așa cum ne gândeam noi, ci că ar fi sindromul Rett sau sindromul Angelman. Ne- a spus că este mai mult decât sigură că e Rett, dar ne-a sfătuit să facem teste genetice pentru ambele afecțiuni”, a mai povestit Irina.
Cuplul spune că ar fi putut afla mai repede diagnosticul copilului ca să poată începe tratamentul de reabilitare, dar au pierdut timp așteptând rezultatele de la Centrul Genetic de Excelență din Moldova. S-au întrebat atunci ce fac alți părinți care nu au posibilități financiare să caute soluții în afara țării și nici suficiente cunoștințe ca să știe la cine se pot adresa pentru consultații.
Citește continuarea pe sanatateinfo.md.
