10 генетических заболеваний, о которых следует знать, до планирования детей

Если вы планируете стать мамой, вам следует внимательно изучить информацию о материнстве и детях. Тема не из приятных, но очень важна. Мы расскажем о 10 наиболее распространённых генетических мутациях, их симптомах и характеристиках.

Синдром Дауна

Причиной возникновения этого заболевания, именуемого специалистами трисомией 21, служит развитие дополнительной 21-ой хромосомы. Как правило, при рождении младенцы, страдающие синдромом Дауна, растут медленнее, чем здоровые дети. Они отличаются маленьким и круглым черепом, приплюснутым профилем и выпуклым лбом. У 50% людей с синдромом Дауна существуют проблемы с сердечно-сосудистой системой, а некоторые из них страдают и от заболеваний пищеварительной системы. Однако, наиболее серьёзными проблемами являются отставание в умственном развитии и трудности в обучении, которые проявляются у всех пациентов. По статистике, 1 из 800 младенцев рождается с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия 18) также вызван наличием дополнительной хромосомы, на этот раз – под номером 18. Данное заболевание встречается достаточно редко, примерно у 1 из 6000 новорожденных, но является очень тяжёлым, как результат – около 90% детей умирают от него, не дожив до полугода. Симптомы синдрома Эдвардса проявляются как во время беременности, так и после родов. Изменение формы черепа, очень выраженный лоб, дефекты рта, носа, конечностей, а также проблемы с сердцем – лишь некоторые из них.

Синдром Патау

Трисомия 13 относится к той же категории заболеваний, так как вызвано оно наличием дополнительной хромосомы. Частота возникновения данного заболевания и продолжительность жизни при нём такая же, как и в случае с синдромом Эдвардса, кроме того, синдром Патау, как правило, связан с серьёзными врождёнными аномалиями, поэтому многие дети, страдающие этой патологией, умирают ещё до рождения. Самые тяжёлые случаи заболевания сопровождаются унификацией или недоразвитостью полушарий головного мозга, центральной нервной системы и сердечными аномалиями.

Синдром Тернера

Эта аномалия проявляется только у девочек, и вызвана полным или частичным отсутствием Х-хромосомы. Женщины с синдромом Тернера могут вести жизнь, приближенную к нормальной, только в том случае, если они находятся под постоянным наблюдением врача. Их основные проблемы заключаются в низкорослости, отсутствии функций яичников, незначительных трудностях в обучении в детском возрасте, иногда у них наблюдаются заболевания сердечно-сосудистой системы, почек или щитовидной железы.

Синдром Клайнфелтера

Патология встречается только у мужчин, в случае, если они рождаются с дополнительной Х-хромосомой. Это одно из генетических заболеваний, симптомы которого проявляются несколько позже – в подростковом или даже зрелом возрасте. К ним относятся: сексуальные проблемы и бесплодие, небольшой размер члена и яичек, большая грудь и диспропорция тела. Порой у людей, страдающих данным заболеванием, наблюдаются нарушения речи или трудности в обучении. 

Трисомия по X-хромосоме

Одним из наименее тяжёлых генетических заболеваний является трисомия по X-хромосоме. Оно проявляется только у женщин и характеризуется небольшим количеством симптомов: высокорослость, низкий уровень интеллекта, задержки в развитии речи, сколиоз, проблемы с координацией движения. Заболевание не представляет собой угрозу жизни, за исключением крайне тяжёлых случаев с множеством осложнений.

Синдром кошачьего крика

Это редкое заболевание встречается примерно у 1 из 50000 детей, причём чаще у девочек. Синдром проявляется в виде специфического крика новорожденного, напоминающего мяуканье. Иными симптомами патологии являются: микроцефалия, проблемы с глотанием, небольшой размер челюсти, двигательные, когнитивные и речевые расстройства.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана встречается у представителей обоих полов и чаще всего характеризуется проблемами нервной системы. Такие дети очень активны, они невнимательны, испытывают трудности с пониманием и обучением, у них наблюдаются задержки в развитии, а иногда проявляются и проблемы со зрением. В то же время, продолжительность их жизни не меняется.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Пациенты с синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно низкорослы, у них наблюдается умственная отсталость, проблемы с почками или даже отсутствие одной из них, высокий лоб, большие глаза и широкое расстояние между ними, проблемы с сердцем, порок развития лёгких, а также проблемы желудочно-кишечного тракта. Из-за наличия серьёзных проблем со здоровьем, большинство детей, страдающих этим синдромом, умирают ещё до рождения.

Синдром Ди Георга

Вызванный дефектом 22-ой хромосомы, синдром Ди Георга характеризуется тяжёлыми сердечными и неврологическими проблемами, многие из которых проявляются не сразу после рождения, а немного позже. 25% выживших детей с данным синдромом, в зрелом возрасте страдают от шизофрении.

Источник: doc.ro