Povestea plină de suferință a băiețelului diagnosticat cu afecțiunea rară ”Boala Crăciunului”

Chiar dacă sărbătorile sunt despre bunătate și miracole, există și povești care ne aduc aminte că viața poate fi adesea plină de provocări. Stephen Christmas, băiatul care a dat numele unei afecțiuni rare cunoscute sub numele de „Boala Crăciunului”, a trăit o viață marcată de suferință și descoperiri medicale neașteptate, scrie stiridiaspora.ro.

În 1952, când avea doar cinci ani, Stephen a fost diagnosticat cu o afecțiune rară, care mai târziu a fost numită „Boala Crăciunului”. Totul a început la vârsta de 14 luni, când și-a rănit accidental mâna cu o jucărie, declanșând o serie de evenimente care au schimbat cursul vieții lui.

Cum a fost descoperită Boala Crăciunului

După o serie de vizite la spital și presupuneri inițiale de hemofilie clasică, medicii au descoperit că Stephen nu era deficitar în factorul VIII, așa cum se credea inițial, ci în factorul IX. Descoperirea lor a fost publicată în British Medical Journal în 1952, sub titlul „Boala Crăciunului: O condiție anterior confundată cu hemofilia”.

Afecțiunea a fost numită după Stephen Christmas, primul pacient diagnosticat cu această condiție rară. Boala a primit și porecla de „Boala Regală” datorită prezenței sale notabile în familiile regale din Spania, Germania, Anglia și Rusia.

Hemofilia B, sau „Boala Crăciunului”, este o afecțiune genetică rară care afectează producția de factor IX, provocând sângerări severe, în special la bărbații afectați de forma severă.

Stephen Christmas a trăit o viață marcată de lupta cu această afecțiune, depinzând în mare măsură de transfuziile de sânge pentru a trata pierderile excesive de sânge. Cu toate acestea, viața lui a fost umbrită de alte tragedii medicale.

Stephen Christmas s-a stins din viață chiar înainte de sărbătoare

În 1985, la vârsta de 38 de ani, Stephen a fost diagnosticat cu virusul imunodeficienței umane (HIV) după o transfuzie de sânge contaminat. În 1993, a fost lovit din nou de soartă, de data aceasta cu diagnosticul de melanom malign în stadiul 4. În ciuda luptei sale, Stephen Christmas a trecut în neființă în decembrie 1993, doar patru zile înainte de Crăciun.

Această poveste emoționantă ne reamintește de fragilitatea vieții și de puterea umană de a se confrunta cu adversitățile cu curaj. Stephen Christmas a lăsat o amprentă durabilă în lumea medicală, iar numele său va fi mereu asociat cu descoperirea și înțelegerea bolii rare care îi poartă numele.