Oare cine dintre viitorii părinţi nu visează ca micuţul lor să moştenească tot ce e mai bun? De exemplu, înclinaţia spre ştiinţele exacte şi urechea muzicală. În schimb, nimeni nu îşi doreşte să transmită copiilor bolile genetice. Cum să ne asigurăm împotriva acestor probleme? Cerând sfatul geneticianului.
Primii paşi
Înainte de vizita la genetician ar trebui să întrebaţi părinţii, bunicii şi alte rude despre cazurile cunoscute lor de boli în familie, inclusiv diabetul zaharat al străbunicii şi tulburările nervoase ale unchiului de gradul trei. Trebuie să vă amintiţi sau să vă interesaţi dacă în familie au existat cazuri de infertilitate, dizabilităţi, avorturi spontane, boli psihice şi anomalii congenitale, precum şi căsătorii incestuoase.
Atunci când mergeţi la o consultaţie este mai bine să luaţi cu dumneavoastră toate actele medicale de care dispuneţi – cartela de la policlinică şi rezultatele investigaţiilor. Puteţi lua, pentru orice eventualitate, câteva fotografii de familie. În timpul vizitei veţi fi nevoiţi să răspundeţi la o mulţime de întrebări care încep cu cuvintele „Aţi avut în familie…”. Prima vizită este însoţită întotdeauna de completarea arborelui genealogic, care arată tabloul sănătăţii de familie.
Cromozomii „dungaţi”
La etapa planificării sarcinii, în cazul avorturilor repetate sau al infertilităţii, părinţilor li se recomandă examenul cariotipului – formula ce descrie numărul cromozomilor unei specii. Dacă în familie există deja un copil cu dizabilităţi, această procedură este pur şi simplu necesară. Însă specialiştii consideră că o astfel de examinare trebuie făcută de orice cuplu care planifică naşterea unui copil. Această metodă este universală, nu necesită mari cheltuieli şi eforturi, iar cel mai important – permite determinarea celor mai răspândite boli cromozomice.
Pentru analiză sunt necesare celule cu o frecvenţă mare de divizibilitate – în acest caz leucocite. Pentru a le obţine, viitorilor părinţi li se colectează sânge din venă. Două săptămâni celulele „cresc” în condiţii de laborator; la o anumită fază de diviziune – metafaza – creşterea lor este „frânată” prin adăugarea unei substanţe otrăvitoare. În celule se introduc coloranţi, iar cromozomii se colorează într-un mod specific. Specialiştii compară alternarea dungilor cu etalonul – fotografiile cromozomilor unui om absolut sănătos. Dereglările sunt determinate după modificarea desenului cromozomilor.
Pentru ca problema să nu se repete
Ce investigaţii sunt recomandate părinților dacă aceştia au deja un copil deosebit? În fiecare caz, diferit. De exemplu, dacă părinţii au un copil cu sindromul Down, în această familie s-ar putea naşte un alt copil cu aceeaşi patologie? Răspunsul nu este echivoc: totul depinde de forma bolii primului copil. Există o formă obişnuită a sindromului, a cărei cauză este prezenţa unui cromozom suplimentar – al douăzeci şi unu. Este vorba despre trisomia 21, care se întâlneşte în 95% din cazuri. Dacă copilul este diagnosticat cu această patologie, riscul naşterii unui al doilea copil cu sindrom Down nu este mai mare ca în orice altă familie. Însă există o formă prin translocaţie, cauzată de situarea unui cromozom pe altul. Cel de-al douăzeci şi unulea se suprapune parcă pe al douăzeci şi doilea sau al douăzeci şi unulea pe celălalt douăzeci şi unul. De cele mai multe ori cauza acestor modificări sunt defectele ereditare, de aceea studierea aparatului de cromozomi ai mamei şi ai tatălui este necesară.
Dacă părinţii suferă de boli neereditare, investigaţiile permit determinarea instabilităţii aparatului de cromozomi. În această situaţie mama trebuie să fie foarte atentă în timpul sarcinii, să evite orice iradieri, de exemplu roentgen sau cuptor cu microunde.
Planificarea corectă
Chiar şi părinţii absolut sănătoşi, cu un arbore genealogic impecabil, nu sunt asiguraţi împotriva naşterii unui copil cu patologii. Fiecare al zecelea locuitor al planetei este purtător al unei gene „rele”. Însă în majoritatea cazurilor dereglările nu apar, deoarece organismul uman este protejat destul de bine. În fiecare celulă există câte o pereche de gene, fiecare celulă conţinând un set dublu de cromozomi. Copilul moşteneşte o jumătate de la mamă, iar a doua jumătate – de la tată. Şi dacă unul dintre părinţi „transmite” micuţului o genă „incorectă”, iar altul „corectă”, boala genetică nu apare. Gena sănătoasă o reprimă pe cea patologică.
Însă uneori doi meteoriţi cad în aceeaşi groapă: atunci când ambii părinţi „poartă” gena patologică există o probabilitate înaltă de naştere a unui copil bolnav.
Tocmai în acest caz se moşteneşte fenilcetonuria şi mucoviscidoza – patologii ale glandelor cu secreţie externă, care conduc la dereglări severe ale funcţiilor organelor de respiraţie şi alte tractului gastrointestinal.
Tocmai de aceea medicii geneticieni acordă o atenţie sporită căsătoriilor între rude: probabilitatea să se întâlnească două gene „incorecte” creşte substanţial. Nici o persoană nu ştie dacă are sau nu gene patologice. Nu ştie până nu face examinările medicale respective.
Profilaxia
Viitorii părinţi pot şi trebuie să efectueze profilaxia defectelor congenitale de dezvoltare a copilului. În străinătate aceste reguli de protecţie sunt obligatorii.
Femeia trebuie să se afle sub supravegherea medicului ginecolog-obstetrician încă de la instalarea sarcinii. Pe perioada gravidităţii trebuie să efectuaţi de trei ori examenul ecografic. Medicii geneticieni realizează şi examinarea biochimică a markerilor (de la fr. marquer – semn) de patologie a fătului – nişte proteine speciale produse în ţesuturile embrionare, aşa ca alfafetoproteina, gonadotropina corionică, inhibina. Nivelul lor ridicat în sângele femeii gravide nu vorbeşte despre dezvoltarea unei anumite boli la copil, însă semnalează: există o patologie care necesită cercetări mai detaliate. De exemplu, analiza sângelui fătului.
Este posibil să fie nevoie de biopsie sau amniocenteză – analiza lichidului amniotic, recoltat prin peretele abdominal al mamei. Acestea sunt metode invazive de examinare. Mult timp se considera că ele sunt nesigure şi destul de traumatice pentru femei. Dar chiar şi înainte riscul complicaţiilor, de exemplu pierderea sarcinii, nu era mai mare de un procent. Iar acum medicina a făcut un mare pas înainte: sunt folosite aparate ecografice de generaţie nouă, care permit examenul lichidului amniotic.
Pentru siguranţă
Trebuie să mergeţi neapărat la genetician dacă…
...soţii sunt rude de sânge: verişori de exemplu, probabilitatea naşterii unui micuţ cu anomalii congenitale şi ereditare creşte;
...cel puţin unul dintre părinţi lucrează în condiţii nocive: radiaţii, compuşi chimici toxici, orice alte substanţe care pot influenţa fătul;
...unul dintre soţi sau ambii au boli cronice (în special ereditare);
...în familia soţului și/sau soţiei au existat cazuri de boli ale sistemului nervos, defecte de dezvoltare;
...viitoarea mamă, neştiind despre sarcină, a luat medicamente cu efect teratogenic (capabile să cauzeze mutaţii genetice);
...femeia gravidă are peste 35 de ani;
...în anamneză există multiple avorturi spontane sau naşteri de copii morţi;
...în familie există un copil cu dizabilităţi;
...femeia suferă de infertilitate de etiologie necunoscută.
Piotr Novikov, conducător al secţiei de genetică clinică a Institutului de pediatrie şi chirurgie pediatrică, Moscova, profesor, doctor în ştiinţe medicale
