Testul de screening neonatal sau testul de călcâi (Guthrie) face parte dintre analizele obligatorii la nou-născuți, la 3-4 zile de la naștere. Cu ajutorul testului de călcâi, se pot descoperi 29 de anomalii genetice.
Ce este testarea neonatala sau testul de calcai?
Aceasta implică inteparea calcaiului bebelușului pentru prelevarea unei mostre de sânge. Acest sânge este analizat pentru a vedea dacă micuțul are una dintre cele 29 de boli genetice posibile, care ar putea afecta dezvoltarea fizică și mentală a acestuia în viitor. Dacă testul iese pozitiv, se repetă, iar dacă rezultatul este același, trebuie început tratamentul cât mai repede.
Anomaliile genetice care pot fi descoperite cu ajutorul testului Guthrie
- homocistinuria, care poate provoca osteoporoza, tromboza (cheaguri de sange), hemoragii, retard mintal și probleme circulatorii;
- tirozinemia, care afectează ficatul și poate declanșa ciroza sau cancer;
- argininemia, care poate provoca leziuni ale creierului.
- fenilcetonuria este o boala genetica foarte rara, care afecteaza 1 din 10.000 de bebeluși.
Screeningul neonatal poate depista boli genetice precum hipotiroidismul, sindromul adrenogenital, boala siropului de arţar sau defecte metabolice ale acizilor graşi.
