Мы часто слышим, но не часто придаем значение такому понятию как «генетическая предрасположенность». К сожалению, это не только черты характера малыша и его внешность, это еще и генетические заболевания. О том, в каких случаях нужны дополнительные анализы во время беременности, что должны знать о себе и своих родственниках будущие родители, какие заболевания передаются генетически, нам рассказала акушер-гинеколог, специализирующийся на ЭКО – Диана Аль Фараж.
Диана, если беременность планировать, то можно избежать проблем?
Лучше, конечно, беременность планировать, но с тем пониманием, что возможности медицины не безграничны. Избежать всех рисков невозможно, но когда беременность запланирована, то эти риски можно свести к минимуму.
В каком случае паре, планирующей беременность, необходима консультация у специалиста?
Начнем с того, что не все пары должны сразу обращаться за консультацией к генетику, но прийти на прием стоит следующим категориям людей:
- женщины старше 35 лет;
- женщины, у которых наблюдались выкидыши или были случаи рождения мертвых детей;
- мужчины и женщины, у которых предполагают бесплодие;
- мужчины и женщины, у которых уже есть ребенок, страдающий сложным генетическим заболеванием;
- мужчины и женщины с наследственной предрасположенностью к раку;
- мужчины с отклонениями в показателях спермограммы.
При этом следует помнить, что генетик может лишь рассчитать риски рождения ребенка с отклонениями.
По каким анализам можно узнать, есть ли генетические нарушения у эмбриона?
До недавнего времени широко применялся инвазивный метод диагностики генетических заболеваний. Достаточно болезненный анализ, во время сдачи которого у женщины делался забор небольшой части околоплодных вод. Сейчас медицина совершила прорыв – применяется неинвазивный метод: уже с 9 недель можно сдать венозную кровь, из которой будут выделены частицы ДНК эмбриона и мамы. Таким образом, есть возможность сделать анализ ДНК еще не родившегося ребенка.
Какой процент вероятности нарушений считается допустимым, согласно генетическим рискам, а какой нет?
Есть люди, у которых происходят своеобразные мутации в собственном организме, но это еще не говорит о том, что ребенок может унаследовать это. Риск рождения ребенка с генетическими отклонениями, когда показатели более 20% – уже опасен, соответственно, до 20% – допустим.
Существует ли метод, позволяющий будущим родителям максимально снизить риски?
Бесспорно единственный метод, позволяющий с высокой вероятностью забеременеть и родить генетически здорового малыша, избежав все рисков это - ЭКО. Благодаря методу экстракорпорального оплодотворения, возможно обнаружить генетические нарушения и аномалии до наступления беременности и отобрать генетически здоровые эмбрионы.
Как происходит отбор здорового эмбриона без генетического заболевания?
Проводится активная стимуляция овуляции у женщины. Далее осуществляется забор и оплодотворение яйцеклеток. На третий день формирования эмбриона он состоит из 6-8 одинаковых клеток, одна из которых берется для тестирования методом биопсии. В результате деления эта клетка замещается другими без вреда для эмбриона.
Диана, расскажите о болезнях, которые передаются генетически?
Таких болезней длинный список, вот лишь некоторые из них:
- облысение (лысина);
- дальтонизм;
- рак;
- заболевания, связанные с обменом веществ;
- заболевания, связанные с нарушением углеводного обмена;
- заболевания эндокринной системы;
- все виды болезней крови;
- болезни почек;
- заболевания нервной системы и многие другие.
Случается ли, что рождаются здоровые дети, несмотря на высокие риски наследственности заболеваний?
Будет ли еще не рожденный малыш носителем генетического заболевания, зависит от множества факторов. Будет ли дефектный ген доминировать, зависит от силы организма, скажем так, другие гены могут просто его «не пропустить». Нужно вести здоровый образ жизни, следить за своим ритмом и беречь себя, тогда, вероятно, и ребенок родится здоровым.
Что следует обязательно рассказать своему врачу-гинекологу на этапе планирования или уже во время беременности?
Болезни, передающиеся по наследству, к сожалению, не такие редкие, как нам кажется. Вывод весьма прост: пара, у которой кровные родственники страдают или же страдали какими-то сложными заболеваниями, должна в первую очередь пойти на консультацию к специалисту и подробно изложить информацию. Это очень и очень важный этап для грамотного планирования беременности.
Подготовила Кристина Скрипник
